Metakromatisk leukodystrofi

I dagens värld är Metakromatisk leukodystrofi ett ämne som har fångat uppmärksamheten hos människor i alla åldrar och intressen. Oavsett om det är en viktig händelse, en relevant figur, ett nytt koncept eller något helt annat så har Metakromatisk leukodystrofi lyckats få ett betydande genomslag i samhället. I den här artikeln kommer vi att undersöka i detalj vad som gör Metakromatisk leukodystrofi så spännande och viktig, samt omfattningen av dess inflytande inom olika områden. Från dess ursprung till dess nuvarande inverkan har Metakromatisk leukodystrofi lämnat en outplånlig prägel på den moderna världen, och det är viktigt att förstå dess relevans i våra dagliga liv.

Metakromatisk leukodystrofi
Sulfatid
Klassifikation och externa resurser
ICD-10	E75.2
ICD-9	330.0
OMIM	250100
DiseasesDB	8080
eMedicine	ped/2893
MeSH	svensk engelsk

Metakromatisk leukodystrofi, förkortat MLD, är en sällsynt och dödlig ämnesomsättningssjukdom som drabbar barn 2-5 år.^[1] Den beror på brist på enzymet arylsulfatas A, vilket leder till att vissa lipider (cerebrosider och sulfatider) ansamlas i bl.a. centrala nervsystemet.^[2]

Sjukdomen angriper hjärnan och andra vitala organ. De första symptomen kan vara att barnet snubblar och får svårt att gå, sedan utvecklas ofta även epilepsi, spasmer och andningssvårigheter. I senare stadier kan respirator och sondmatning behövas för att hålla patienten vid liv.

Sjukdomen är i dagsläget obotlig och dödligheten är i princip hundraprocentig, dock finns goda möjligheter att mildra symptomen. Vid svåra smärtor ges lindrande morfin och antiepileptika kan motverka spasmer.

Forskning inom området efter ett eventuellt botemedel pågår.

Referenser

1. ^ http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/Metakromatisk+leukodystrofi.htm Arkiverad 5 maj 2009 hämtat från the Wayback Machine. Socialstyrelsen
2. ^ ”Metakromatisk leukodystrofi”. Svensk MeSH. Karolinska Institutet. https://mesh.kib.ki.se/term/D007966/leukodystrophy-metachromatic.